El cribado genético permite conocer el riesgo del paciente a presentar enfermedades multifactoriales comunes. Por tanto, la prueba determina un riesgo poligénico hasta ahora desapercibido, que permite la detección de un mayor número de personas en riesgo.
¿Qué es el riesgo poligénico?
Las enfermedades más comunes suelen ser de origen multifactorial. Es decir, se producen por el efecto de la genética junto con otros factores como los hábitos de vida y el entorno.
En estos casos el riesgo genético está asociado a miles o millones de variantes comunes a lo largo del genoma, esto se conoce como riesgo poligénico.
Por eso, conocer el riesgo gracias al cribado genético permite poner mayor atención en el resto de los factores de riesgo con el objetivo de prevenir.
¿Qué enfermedades se estudian con el cribado genético?
El cribado genético estudia las siguientes enfermedades comunes:
1. Enfermedad cardiovascular
La prueba permite la reclasificación del paciente con riesgo intermedio por factores clásicos, que en función a su genética podría presentar riesgo elevado de enfermedad arterial coronaria.
Se analizan > 2 millones de variantes
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2. Diabetes tipo 2
El abordaje nutricional o farmacológico en pacientes con alto riesgo puede evitar el desarrollo de la enfermedad.
Ss analizan > 600.000 variantes
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3. Cáncer de mama
La prueba permite detectar mujeres conriesgo poligénico de cáncer de mama, no detectable por otros test genéticos. Estos casos se suelen considerar de
origen esporádico.
Se analizan > 550.000 variantes
4. Cáncer de próstata
Supone una herramienta de valor en el cribado genético de este tipo de cáncer, donde las estrategias actuales tienen limitaciones.
Se analizan > 650.000 variantes
(*Para un análisis más completo de la enfermedad cardiovascular, la prueba incluye el riesgo poligénico de: enfermedad arterial coronaria, fibrilación auricular, panel lipídico (triglicéridos y colesterol LDL y HDL) e hipertensión.)
¿Por qué es importante el cribado genético?
El cribado genético permite cuantificar el riesgo genético agregado, disperso a lo largo del genoma, asociado a una enfermedad concreta.
Se realiza una vez en la vida y estima el riesgo de enfermedad y cómo varía a lo largo de la vida, en comparación con la población general.
Por eso, puede realizarse antes de la aparición de factores de riesgo clínicos, lo que permite un abordaje preventivo más efectivo.
Personas que padece la enfermedad arterial coronaria es indetectable a tavés de la evaluación de factores clínios de riesgo.
Personas con prediabestes lo desconocen y por tanto las posibilidades de prevención.
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¿Para quién está indicado el cribado genético?
La prueba del cribado genético está indicada en adultos proactivos en el cuidado de su salud. En consecuencia, el resultado permite conocer el riesgo a lo largo de la vida de presentar las enfermedades analizadas, con el objetivo de establecer estrategias preventivas y cambios en los hábitos de vida que ayuden a reducir el riesgo.
Se muestra el riesgo del paciente en comparación con la población general:
¿Qué ventajas presenta este estudio?
Las ventajas del cribado genético son:
- Permite cuantificar el riesgo genético agregado, disperso a lo largo del genoma, asociado a una enfermedad concreta.
- Estima el riesgo de enfermedad y cómo varía a lo largo de la vida.
- Puede realizarse antes de la aparición de factores de riesgo clínicos, lo que permite un abordaje preventivo más efectivo.
- Se realiza una vez en la vida y la incorporación del resultado una calculadora de riesgo mejora su poder predictivo.
- Esta información genética es independiente y complementaria a factores de riesgo tradicionales y al estudio de paneles genéticos.
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