fbpx
rx2center medicina deportiva

Cribado genético para detectar enfermedades comunes

cribado genético

El cribado genético permite conocer el riesgo del paciente a presentar enfermedades multifactoriales comunes. Por tanto, la prueba determina un riesgo poligénico hasta ahora desapercibido, que permite la detección de un mayor número de personas en riesgo.

¿Qué es el riesgo poligénico?

Las enfermedades más comunes suelen ser de origen multifactorial. Es decir, se producen por el efecto de la genética junto con otros factores como los hábitos de vida y el entorno.

factores del cribado genético

En estos casos el riesgo genético está asociado a miles o millones de variantes comunes a lo largo del genoma, esto se conoce como riesgo poligénico.

Por eso, conocer el riesgo gracias al cribado genético permite poner mayor atención en el resto de los factores de riesgo con el objetivo de prevenir. 

¿Qué enfermedades se estudian con el cribado genético?

El cribado genético estudia las siguientes enfermedades comunes:

1. Enfermedad cardiovascular

La prueba permite la reclasificación del paciente con riesgo intermedio por factores clásicos, que en función a su genética podría presentar riesgo elevado de enfermedad arterial coronaria.

Se analizan > 2 millones de variantes

Seguro que te interesa: Cómo la genética detecta el riesgo cardiovascular

2. Diabetes tipo 2

El abordaje nutricional o farmacológico en pacientes con alto riesgo puede evitar el desarrollo de la enfermedad.

Ss analizan > 600.000 variantes

Seguro que te interesa: Cómo la genética detecta la diabetes

3. Cáncer de mama

La prueba permite detectar mujeres con riesgo poligénico de cáncer de mama, no detectable por otros test genéticos. Estos casos se suelen considerar de
origen esporádico.

Se analizan > 550.000 variantes

4. Cáncer de próstata

Supone una herramienta de valor en el cribado genético de este tipo de cáncer, donde las estrategias actuales tienen limitaciones.

Se analizan > 650.000 variantes

Además, para un análisis más completo de la enfermedad cardiovascular, la prueba incluye el riesgo poligénico de: enfermedad arterial coronaria, fibrilación auricular, panel lipídico (triglicéridos y colesterol LDL y HDL) e hipertensión.

¿Por qué es importante el cribado genético?

El cribado genético permite cuantificar el riesgo genético agregado, disperso a lo largo del genoma, asociado a una enfermedad concreta.

Se realiza una vez en la vida y estima el riesgo de enfermedad y cómo varía a lo largo de la vida, en comparación con la población general.

Por eso, puede realizarse antes de la aparición de factores de riesgo clínicos, lo que permite un abordaje preventivo más efectivo.

numero de personas enfermedad arterial

Personas que padece la enfermedad arterial coronaria es indetectable a tavés de la evaluación de factores clínios de riesgo.

mujeres con cáncer de mama
Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama no tienen antecedentes familiares.
personas con prediabetes

Personas con prediabestes lo desconocen y por tanto las posibilidades de prevención.

¿Para quién está indicado el cribado genético?

La prueba del cribado genético está indicada en adultos proactivos en el cuidado de su salud. En consecuencia, el resultado permite conocer el riesgo a lo largo de la vida de presentar las enfermedades analizadas, con el objetivo de establecer estrategias preventivas y cambios en los hábitos de vida que ayuden a reducir el riesgo.

Se muestra el riesgo del paciente en comparación con la población general: 

riesgo del paciente con cribado genético

¿Qué ventajas presenta este estudio?

Las ventajas del cribado genético son:

  • Permite cuantificar el riesgo genético agregado, disperso a lo largo del genoma, asociado a una enfermedad concreta.
  • Estima el riesgo de enfermedad y cómo varía a lo largo de la vida.
  • Puede realizarse antes de la aparición de factores de riesgo clínicos, lo que permite un abordaje preventivo más efectivo.
  • Se realiza una vez en la vida y la incorporación del resultado a una calculadora de riesgo mejora su poder predictivo.
  • Esta información genética es independiente y complementaria a factores de riesgo tradicionales y al estudio de paneles genéticos.

¿Quieres saber más sobre tu genética? ¡Quédate en nuestro blog!

Bibliografía

1. Lambert SA, Abraham G, Inouye M. Towards clinical utility of polygenic risk scores. Hum Mol Genet. 2019;28(R2): R133-R142.

2. Udler MS, McCarthy MI, Florez JC, Mahajan A. Genetic risk scores for diabetes diagnosis and precision medicine. Endocr Rev 2019; 40:1500–20.

3. Marston NA, et al. Predicting Benefit from Evolocumab Therapy in Patients With Atherosclerotic Disease Using a Genetic Risk Score: Results From the FOURIER Trial. Circulation. 2020;141(8):616-623.

4. Khera AV, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet 2018:50;1219–1224.

5. Figtree GA, et al. Mortality in STEMI patients without standard modifiable risk factors: a sex-disaggregated analysis of SWEDEHEART registry data. Lancet. 2021;397(10279):1085-1094.

6. Aragam KG, et al. Limitations of Contemporary Guidelines for Managing Patients at High Genetic Risk of Coronary Artery Disease. J Am Coll Cardiol. 2020 Jun 9;75(22):2769-2780.

7. Klarin D, Natarajan P. Clinical utility of polygenic risk scores for coronary artery disease. Nat Rev Cardiol. 2021; doi:10.1038/s41569-021-00638-w

8. Abraham G, et al. Genomic prediction of coronary heart disease. Eur Heart J. 2016 Nov 14;37(43):3267-3278.

9. Hasbani et al. American Heart Association’s Life’s Simple 7: Lifestyle Recommendations, Polygenic Risk, and Lifetime Risk of Coronary Heart DiseaseCirculation. 2022; 145:808–818 10. Bolli A, et al. Risk of Coronary Artery Disease Conferred by Low-Density Lipoprotein Cholesterol Depends on Polygenic Background. Circulation. 2021;143(14):1452-1454

Compártenos:

Facebook
Twitter
Pinterest
LinkedIn
ADD COMMENT

Similares

Otras noticias