Este estudio es una prueba genética preventiva que permite conocer el riesgo hereditario a presentar enfermedad cardiovascular y cáncer, las patologías más frecuentes a nivel mundial. En otras palabras, esta prueba puede detectar precozmente algunas enfermedades genéticas
Conocer la predisposición a estas enfermedades accionables permite al especialista establecer estrategias de manejo médico. Así, puede prevenirlas o detectarlas en etapas precoces, donde es posible tratarlas de manera efectiva.
¿Para quién está indicado el estudio?
El estudio para la detección precoz de enfermedades genéticas está indicado para:
- Cualquier persona sana proactiva en el cuidado de su salud.
- Deportistas aficionados o profesionales que quieran conocer su riesgo de patología cardiovascular.
- Personas que quieran conocer su riesgo de cáncer hereditario.
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Por qué es importante este estudio
- 5-20% de los casos de cáncer son de origen hereditario. El porcentaje varía dependiendo del tipo de cáncer.
- 30% de las muertes súbitas se deben a anomalías genéticas relacionadas con la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
- 5.4% de las personas presentan una variante en los genes cuyo análisis está recomendado por sociedades de genética internacionales (ACMG*), por estar relacionados con enfermedades accionables.
*American College of Medical Genetics and Genomics
El 75% de las personas con una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer o hipercolesterolemia familiar no presentan antecedentes familiares conocidos.
Por tanto, el diagnóstico de enfermedades genéticas a tiempo puede prevenir muchos problemas futuros.
Qué incluye el estudio para la detección de enfermedades genéticas
El análisis de 162 genes relacionados con las siguientes patologías son incluidos en este estudio:
1. CÁNCER HEREDITARIO
- De mama
- Ginecológico
- De próstata
- Colorrectal
- Gástrico
- Pancreático
- De piel
2. ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR HEREDITARIA
- Miocardiopatías
- Arritmias
- RASopatías
- Síndromes con afectación vascular
- Otros síndromes vinculados a patología cardiaca
- Hipercolesterolemia familiar
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3. OTRAS PATOLOGÍAS
Se incluye el análisis de otras enfermedades cuyo estudio está recomendado por la ACMG como la hemocromatosis, la hipertermia maligna, o la diabetes del adulto de inicio juvenil, entre otras.
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Por qué el historial familiar no es suficiente
Estudios recientes muestran que los criterios actuales para realizar test genéticos para el cribado del riesgo cardiovascular y de cáncer, basados principalmente en el historial familiar, dejan fuera a un importante porcentaje de la población que presenta variantes de riesgo.
En estas enfermedades accionables existe abordaje médico para prevenir su desarrollo o detectarla precozmente.
Por tanto, para una mejor detección precoz de enfermedades genéticas lo ideal es realizar este estudio.
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Por qué es clave la información genética
La incorporación de la información genética al cuidado de la salud y a los chequeos médicos aporta información clave antes de que comiencen los síntomas de enfermedad. Esto permite realizar realmente un abordaje preventivo.
Por algo se conoce como “detección PRECOZ de enfermedades genéticas”. El estudio quiere prevenir y adelantarse a cualquier futuro, y los genes hablan por sí solos.
Existen dos tipos de modelos:
- Reactivo tradicional está centrado en la patología: el abordaje comienza cuando aparecen los síntomas de la enfermedad, la efectividad del tratamiento depende del momento del diagnóstico.
- Genético preventivo, centrado en el paciente: este abordaje se anticipa a la aparición de los primeros síntomas, así permite establecer medidas preventivas y de detección precoz,donde el tratamiento es más efectivo.
Beneficios del estudio para la detección precoz de enfermedades genéticas
- En caso de detectar una variante genética de riesgo permite establecer estrategias de prevención adaptadas a la genética.
- Cuando se detecta alguna variante patogénica permite estudiar a familiares que puedan estar en riesgo con el fin de que también puedan beneficiarse de estrategias de prevenció,.
- Consulta para explicar los resultados y establecer próximos pasos.
- Solo se realiza una sola vez.
- La toma de muestra es indolora , es solo una muestra de saliva
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¿Y tú? ¿Vas a continuar sin saber lo que te depara el futuro o prefieres comenzar al prevenir desde ya?
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Referencias
1. Nielsen FC, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016 Sep;16(9):599-612.
2.Orland, et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Current Genetic Medicine Reports 7.3;2019:145-152.
3. Grzymski JJ, et al. Population genetic screening efficiently identifies carriers of autosomal dominant diseases. Nat Med. 2020;26(8):1235-1239. 5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2022 Jun. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.006.
