Aunque lo hacemos para curarnos, tomar medicamentos siempre tiene sus riesgos. Los efectos secundarios pueden aparecer en ocasiones. Si bien son poco frecuentes, dependiendo de la persona estos pueden aparecer o no. ¿Pero cómo sabemos por qué una persona reacciona de una manera y otra, de otra forma? La respuesta está en la farmacogenética. En este artículo te contamos qué es esta ciencia, cuáles son sus beneficios y cómo se desarrolla.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética es la rama de la genética que estudia la acción de los medicamentos sobre las personas. Permite prescribir el fármaco correcto a la dosis correcta para cada paciente según sus genes. Cada persona es genéticamente diferente y, por tanto, los medicamentos no sirven igual para todos.
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¿Cuál es el objetivo de la farmacogenética?
Determinar el efecto que un medicamento puede tener en una persona, si va a conseguir la respuesta terapéutica adecuada y si le producirá efectos adversos.
En otras palabras, los dos objetivos principales de la farmacogenética son:
- Minimizar efectos secundarios
- Maximizar eficacia terapeútica
La farmacogenética sirve para ayudar a prescribir la medicación más adecuada para cada paciente en función de sus variantes genéticas, y así minimizar los efectos adversos y la ineficacia de los medicamentos.
Todos los medicamentos pueden potencialmente provocar efectos adversos. Es normal informar de esta posibilidad en forma de porcentajes. Por ejemplo, mareos y dolor de cabeza reportados en el 5% de la población.
Sin embargo, en la actualidad y con los conocimientos que aporta la farmacogenética, se podría complementar el enunciado anterior. Esto se realiza especificando en base a unas determinadas variantes genéticas qué personas son las más predispuestas a sufrir los mareos y el dolor de cabeza.
Una vez identificados los pacientes que presentan la variante genética, se les puede buscar un medicamento alternativo a estos pacientes que sea igualmente efectivo, pero que no le produzcan los efectos no deseados.
De forma global se puede decir que el 30 % de los pacientes tratados con fármacos no responden de manera correcta.
Anualmente se producen más recciones adversas fatales frente a un fármaco que accidentes de coche
En la respuesta farmacológica a un determinado medicamento intervienen diferentes factores como:
- las enzimas encargadas de metabolizar los fármacos
- las proteínas transportadoras de fármacos (que facilitan la absorción del medicamento en el intestino, lo llevan a sus sitios de acción, como el hígado o el cerebro, y permiten su eliminación)
- las propias proteínas sobre las que actúa el medicamento para hacer su efecto
¿Qué ventajas ofrece la farmacogenética?
Las ventajas de la farmacogenética son:
- Disponer de una herramienta para personalizar los tratamientos farmacológicos.
- Optimizar la respuesta terapéutica.
- Optimizar la salud y bienestar del paciente.
- Acortar el tiempo de tratamiento y reducir las estancias hospitalarias en pacientes ingresados al dar la medicación adecuada para cada paciente.
- Reducir la toxicidad y mortalidad por reacciones adversas a los medicamentos e interacciones entre medicamentos en personas que toman varios fármacos.
- Reducir los costes económicos por medicaciones ineficaces.
Los medicamentos y las dosis que administrar dependen de los genes de cada persona
Evidencias científicas de la farmacogenética
Existen evidencias científicas desde hace 10 años y el número de estas se incrementa continuamente
En la página de la FDA (Food and Drugs Administration) se muestran actualizadas las interacciones entre genes y medicamentos que están bien establecidas y aparecen en los prospectos de los fármacos.
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) tiene como principal objetivo la traslación del conocimiento científico disponible. Con ello, optimizan la seguridad y la eficacia de los tratamientos farmacológicos que reciben los pacientes, mediante la medicina personalizada y la implementación clínica de la Farmacogenética. Esta está diseñada para convertirse en un elemento fundamental en la estrategia española de medicina personalizada y facilitar la inclusión de la Farmacogenética en la cartera básica de servicios del sistema nacional de salud.
Aplicación en la práctica clínica diaria
En la actualidad, son ya centenares los fármacos que están definidos su efecto en función de la genética del paciente. La Farmacogenética está plenamente asentada como una disciplina clínica. Sin embargo, todavía en muchos casos se considera como “la prescripción del futuro”, cuando la ventana ya se abrió hace más de 10 años y como se ha comentado antes a lo largo de estos años, la FDA ha ido actualizando sus guías de implementación clínica. Prescribir de forma rígida según el “protocolo” es más cómodo no hay que pensar.
Recetar a todos la misma dosis y el mismo medicamento para una determinada patología, es hacer medicina de “talla única”: igual para todos lo opuesto a la medicina personalizada.
Un ejemplo práctico es la Codeína, que se utiliza como antitusivo para tratamiento de la tos seca o improductiva y del dolor leve o moderado. La administración en niños o cualquier persona que por su genética transformen muy rápidamente la codeína en morfina supone un riesgo de muerte por problemas respiratorios por intoxicación morfínica. Puedes leer más información aquí.
Otro ejemplo el Clopidogrel es un fármaco antiagregante de las plaquetas que evita que se formen coágulos en arterias. Se emplea principalmente en los casos en que se coloca un stent, En función del perfil genético puede ser necesario modificar la dosis o cambiar el medicamento evitando muchos accidentes vasculares. Puedes leer más información aquí.
¿Cómo te ayudamos en RX2?
Te ayudamos con una consulta con valoración y explicación profunda del estudio genético que te vas a realizar.
Son pruebas que no se tienen que repetir. La genética de cada persona no cambia.
Tampoco se precisa un estudio para cada medicamento, las variantes genéticas que se estudian son informativas para más del 70% de los fármacos más habituales
La toma de la muestra es muy sencilla, tan solo se necesita una muestra de saliva.
Una vez que se tiene el resultado del estudio genético, el equipo médico y genetista de RX2 realiza una valoración conjunta, generado un informe personalizado gracias a la farmacogenética.
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Referencias
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8000585/ (Pharmacogenomic Biomarkers in US FDA-Approved Drug Labels (2000–2020))
https://seff.es/
https://cpicpgx.org/guidelines/
