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Hipercolesterolemia familiar o cuando el colesterol alto se hereda

hipercolesterolemia familiar

El colesterol es una sustancia necesaria para el buen funcionamiento del cuerpo, sin embargo, un aumento irregular en sus niveles puede derivar en enfermedades cardíacas o accidentes cerebrovasculares. La alimentación alta en grasas aumenta el colesterol conocido como malo (LDL), pero en algunos casos, este problema puede llegar como herencia. Esto es lo que se conoce como hipercolesterolemia familiar. En este artículo te explicamos qué es, sus síntomas, sus posibles causas y cómo mejorar. 

Qué es la Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar, también conocido como colesterol familiar o dislipidemia familiar, es el colesterol alto en la familia, un trastorno genético y hereditario. Si no es tratado puede llevar a enfermedad coronaria, como infarto al miocardio a edades tempranas.

Eso sí, hay que tener en cuenta la diferencia entre enfermedad genética y hereditaria. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.

Las enfermedades genéticas son patologías que se producen por una alteración en nuestro material genético o ADN. Una enfermedad genética hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos, y este es el caso de la hipercolesterolemia familiar.

El colesterol familiar es un trastorno frecuente y afecta por igual a hombres y mujeres. Esta patología afecta al menos a una de cada 400 personas de la población general. Las estimaciones apuntan que 100.000 españoles conviven con el colesterol alto. Para todos ellos, el diagnóstico precoz es su mejor garantía de recibir un tratamiento que controle la enfermedad.

Debemos tener presente que cuando detectamos un paciente que haga sospechar hipercolesterolemia, debemos hacer la pesquisa incluso a los más pequeños de la familia. El tratamiento oportuno a temprana edad ayuda a prevenir enfermedades cardiovasculares.

Causa de la hipercolesterolemia familiar

Como ya se ha comentado antes, la hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético provocado por un defecto en el cromosoma 19. Esta anomalía impide al cuerpo eliminar el colesterol malo de la sangre. Así, el LDL termina por acumularse en las arterias hasta impedir el correcto flujo de la sangre, con el consiguiente riesgo de enfermedades.

Síntomas de la hipercolesterolemia familiar

Un exceso de colesterol puede dar lugar a una amplia variedad de síntomas:

  • Colesterol LDL muy elevado.
  • Antecedentes de infarto de miocardio o enfermedades aterotrombóticas en la familia a edades tempranas.
  • Presencia de otros síntomas que suelen pasar inadvertidos a edades tempranas. Los más frecuentes son depósitos de grasa en los párpados, calambres en las pantorrillas, llagas en los dedos de los pies, dolor torácico.

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Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar o dislipidemia familiar se realiza con una estatina potente como atorvastatina o rosuvastatina en monoterapia o en combinación.

Las estatinas son seguras y eficaces en la población infantil. Se puede utilizar cualquier estatina aprobada por las agencias reguladoras titulando la dosis según la respuesta clínica y la edad. Si con las estatinas no se consiguen los objetivos en cLDL, se debe valorar el añadir otro medicamento hipolipemiante (que baje el LDL-colesterol).

La alimentación es la base del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes, consiguiéndose reducciones en cLDL de hasta un 15%.

Es esencial un aporte adecuado de energía y nutrientes para mantener un adecuado crecimiento y peso corporal. Además de una correcta alimentación, debe promoverse la actividad física, así como no fumar.

La hipercolesterolemia familiar o colesterol alto hereditario es una condición que requiere tratamiento farmacológico de por vida. Sin embargo, ¿ayuda tener una dieta saludable? La respuesta es sí, pero no es el tratamiento principal. “La alimentación siempre va a acompañar, es la base de todo tratamiento”.

¿Qué alimentos no deberías comer?

Alimentos de origen animal.

La grasa de la carne roja o la grasa de los lácteos. Se pueden seguir consumiendo carne y lácteos, pero con moderación. Eso es debido a las grasas trans o grasa hidrogenada, que también están en la bollería y repostería industrial, por lo que son alimentos cuyo consumo hay que restringir.

Solo una excepción: el huevo.

Puedes comerlo, hoy sabemos que el colesterol de los alimentos no es tan importante para alterar colesterol en sangre, son más importantes las grasas saturadas.

¿Qué alimentos son recomendables?

Las verduras, tienen fibra y deben ser parte de la dieta de toda la población, independiente de si tiene el colesterol alto. Ayudan los aceites monoinsaturados, como el de oliva o canola, y proteínas de carnes blancas, como el pescado.

También es importante incorporar las legumbres y frutas, y no dejar la carne roja, pero sí quitarle la grasa. Los alimentos con fibra ayudan a absorber menos el colesterol , como por ejemplo la avena. Los estanoles, contenidos en algunos yogurts también ayudan, pero deben ser consumir diariamente. La actividad física y la alimentación son parte del tratamiento.

Cómo te ayudamos en RX2

Si tus padres y abuelos sufren altos niveles de colesterol no está de más que te hagas además de una analítica completa, la prueba genética que confirme el diagnóstico.

En RX2 realizamos el estudio genético para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar. La toma de muestra es indolora, sólo se necesita una muestra de saliva.

¿Que beneficios tiene este estudio, en caso de diagnosticarme hipercolesterolemia familiar?

  • Establecer medidas preventivas.
  • Establecer medidas de tratamiento adecuadas.
  • Identificar a familiares tuyos con la misma mutación genética.

Una vez que se tiene el resultado del estudio genético, el equipo médico y genetista de RX2 realiza una valoración conjunta, generado un informe personalizado.

 

Ven a nuestro centro de la Finca, en Pozuelo de Alarcón, Madrid. Hazte un estudio genético y comienza con las medidas preventivas.

¿Quieres saber más sobre enfermedades hereditarias? ¡Quédate en nuestro blog!

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