Los análisis de intolerancias alimentarias se han popularizado mucho hoy en día, sin embargo, tienes que saber que no todas las pruebas son igual de efectivas. Actualmente tenemos a nuestro alcance mucha información acerca de las intolerancias alimentarias, pero ¿sabes realmente qué son? En este artículo queremos hablarte de las intolerancias alimentarias más comunes y centrarnos en su base genética.
Te explicamos cómo la genética influye y nos ayuda a entender el porqué de que aparezcan estas intolerancias a los alimentos.
Diferencia entre alergias e intolerancias alimentarias
El concepto de intolerancia a los alimentos muchas veces se emplea de manera incorrecta para referirse a cualquier tipo de reacción adversa a un alimento. Sin embargo, no todas ellas lo son. Dentro de las mismas intolerancias alimentarias más comunes se encuentran alergias que hay que diferenciar.
Distinguimos dos tipos de reacciones adversas a alimentos: tóxicas y no tóxicas.
- Reacciones tóxicas: afectan por igual a cualquier persona, cuando ingiere una cantidad determinada de una sustancia tóxica. Un ejemplo sería el consumo de un alimento con toxinas bacterianas. Este tipo de reacciones adversas a alimentos no son ni intolerancias ni alergias.
- Reacciones no tóxicas: no afectan a todas las personas por igual, ya que dependen de la predisposición de cada individuo para desarrollar el cuadro clínico propio de cada tipo de reacción. Dentro de este tipo de reacciones adversas a alimentos, se engloban tanto las alergias como las intolerancias.
La diferencia es que en las primeras intervienen mecanismos inmunológicos y en las segundas no. Esto quiere decir que las alergias están provocadas por la reacción del sistema inmunológico a una sustancia concreta que, en la mayoría de las personas, no provoca ese tipo de respuesta adversa.
El sistema inmunológico sirve para defender nuestro cuerpo de los gérmenes, sin embargo, a veces se confunde -por explicarlo de forma sencilla- y reacciona ante sustancias que no son nocivas, como ocurre en el caso de las alergias.
Conocida esta diferencia vamos a ver en qué consisten tanto las alergias como las intolerancias alimentarias más comunes.
Tipos de alergias alimentarias y pruebas para detectarlas
Las alergias alimentarias, a diferencia de las intolerancias alimentarias más comunes, son reacciones adversas no tóxicas a alimentos, provocadas por una reacción del sistema inmunológica a una sustancia concreta.
Distinguimos dos tipos de alergias alimentarias:
- Las reacciones alérgicas alimentarias: se producen debido a una respuesta alterada del sistema inmunológico al consumo de un alimento concreto. Desencadena un proceso inmunológico complejo mediado por inmunoglobulinas E (IgE) específicas frente a la proteína del alimento, que produce una reacción causa-efecto inmediata tras entrar en contacto con el alérgeno.
- Las reacciones de hipersensibilidad alimentaria: están mediadas por anticuerpos IgG. En muchas ocasiones estas se definen erróneamente como intolerancias alimentarias. Estas reacciones no presentan una clara relación causa-efecto y la clínica es muy diversa, moderada y de tipo crónico, lo que en muchas ocasiones dificulta su diagnóstico.
Qué son las intolerancias alimentarias
Las intolerancias alimentarias se encuentran dentro de las reacciones no tóxicas, en este caso las intolerancias alimentarias incapacitan a una persona a digerir y/o metabolizar un compuesto.
Las 4 intolerancias alimentarias más comunes con base genética son:
1. Lactosa
2. Gluten
3. Fructosa
4. Histamina (histaminosis).
1. Intolerancia a la lactosa
La intolerancia a la lactosa es una de las intolerancias alimentarias más comunes. La leche contiene un azúcar llamado “lactosa” que debe ser descompuesto en dos moléculas para que nuestro organismo pueda absorberlas. Esta es precisamente la labor de la enzima “lactasa”, sintetizada en el intestino delgado.
Pues bien, cuando una persona tiene un déficit de lactasa, su organismo es incapaz de absorber toda la lactosa, por lo que parte de ella pasa al colon. Allí es fermentada por las bacterias, dando lugar a los síntomas diversos.
La intolerancia a la lactosa es uno de los tipos de intolerancias alimentarias que es realmente una ventaja adaptativa.
En los mamíferos la producción de lactasa es máxima al nacimiento y luego disminuye en el destete.
Excepcionalmente algunos seres humanos son capaces de producir lactasa durante toda su vida (25% de la población mundial).
En algún momento se produjeron mutaciones positivas en la persistencia de la lactasa:
- Para favorecer la absorción del Calcio (zonas de baja radiación solar)
- Para aprovechar el alto contenido en agua de la leche (zonas áridas)
Cómo se detecta a nivel genético
Esta intolerancia primaria a la Lactosa también conocida como Hipolactasia Adquirida tiene una determinación genética y se trata de una situación metabólica normal y mayoritaria en el ser humano – 70 % de la población mundial.
Concretamente, un 40 % de la población de origen europeo es intolerante a la lactosa, este valor se ve incrementado a más del 70 % en el caso de las poblaciones asiáticas, árabes, africanas y afroamericanos
Se analiza la presencia o ausencia de 5 variantes genéticas en el gen de la lactasa que son protectoras contra la intolerancia a la lactosa.
Un genotipo protector está asociado con el fenotipo lactasa persistente.
Síntomas más frecuentes
La lactosa es una de las intolerancias alimentarias más comunes y responde a los siguientes síntomas:
| Síntomas gastrointestinales | Síntomas extraintestinales |
| Dolor abdominal (+ 100%) | Dolor de cabeza (+ 86%) |
| Distensión abdominal (+ 100%) | Falta de concentración (+ 82%) |
| Borborigmos (+ 100%) | Dolor muscular (+ 71%) |
| Flatulencia (+ 100%) | Dolor/rigidez articulaciones (+ 71%) |
| Vómitos (+ 78%) | Úlceras bucales (+ 30%) |
| Nauseas (+ 78%) | Aumento frecuencia de micción (< 20%) |
| Diarrea (+ 70%) | Astenia (63%) |
| Estreñimiento (+ 30%) | |
ALIMENTOS CON LACTOSA
En la siguiente imagen te presentamos los diferentes tipos de alimentos que tienen lactosa, los que pueden contenerla y los que 100% no tienen.
2. Intolerancia al gluten o Sensibilidad al gluten no celíaca
La intolerancia al gluten es otra de las intolerancias alimentarias más comunes.
Término dado a un conjunto de proteínas de naturaleza vegetal que se encuentran en cereales de secano como la avena, la cebada, el centeno y principalmente el trigo (representa el 80% de las proteínas del trigo). Cuando nuestro organismo carece de algunas enzimas necesarias para su digestión total y los pequeños pedazos no digeridos pueden provocar problemas intestinales.
Es muy importante diferenciar los trastornos ocasionados por la ingesta de gluten:
ALERGIA AL GLUTEN
- Respuesta inmunológica de hipersensibilidad inmediata.
- Puede aparecer a cualquier edad (desde el lactante al adulto).
- Es una enfermedad poco frecuente
ENFERMEDAD CELÍACA
- Enfermedad autoinmune que provoca intolerancia permanente al gluten.
- Elevada predisposición genética.
- Afecta al 1-2% de la población (se estima que el 86% está sin diagnosticar).
SENSIBILIDAD AL GLUTEN
- Enfermedad inmunitaria de nuevo diagnóstico.
- Síntomas parecidos a los de la enfermedad celíaca (puede confundirse).
- Los pacientes no pueden considerarse ni alérgicos ni intolerantes.
- Afecta al 10% de la población (se estima que el 90% está sin diagnosticar).
La tarjeta de visita de un celíaco es una dermatitis herpetiforme
- Lesiones simétricas, vesículo-costrosas en cualquier zona del cuerpo.
- Fotosensible y producen un fuerte picor.
- Se presenta en un 25% de los celíacos.
- El 100% de personas con dermatitis herpetiforme son celíacos.
Cómo se diagnostica a nivel genético
Para detectar una de las intolerancias alimentarias más comunes se estudian genes relacionados con ciertos haplotipos del sistema de antígenos leucocitarios (HLA o MHC).
- Todos los celíacos presentan la variante HLA-DQ2 (90%), la HLA-DQ8 (5%) o ambas (5%).
- También los nos celíacos pueden presentar HLA-DQ2 y DQ8 (20%).
Otros genes relacionados, pero con efecto mínimo son interleuquinas IL12 e IL21).
Síntomas de sospecha
En la siguiente imagen te presentamos los síntomas de sospecha más comunes para la intolerencia al gluten o celiaquía:
alimentos con gluten
En la siguiente imagen encontrarás una lista de los alimentos con y sin gluten:
3. Intolerancia a la fructosa (fructosemia)
La fructosa es otra de las intolerancias alimentarias más comunes. A diferencia de la intolerancia a la lactosa, su desarrollo no se debe a la mala absorción de la fructosa, sino a un fallo a nivel metabólico.
Es una enfermedad congénita, es decir, que está presente desde el nacimiento y generalmente aparece con la introducción de nuevos alimentos en la dieta tras finalizar el periodo de lactancia.
Cómo se diagnostica a nivel genético
En personas sanas, la fructosa absorbida en el intestino delgado es transportada al hígado, donde se metaboliza mediante la enzima aldolasa B, codificada por el gen ALDOB. La detección de variantes en el gen ALDOB permite identificar personas con intolerancia a la fructosa.
Al ser una enfermedad de origen genético, a pesar de no padecer la enfermedad puedes ser portador de las variantes genéticas de riesgo y que éstas se expresen en tu descendencia.
Síntomas más frecuentes
La fructosa es una de las principales intolerancias alimentarias más comunes y sus síntomas son:
Sintomatología
Náuseas, convulsiones, somnolencia, temblores, vómitos, retraso del crecimiento, dolor abdominal, hipoglucemia
alimentos con fructosa, sacarosa o sorbitol
En la siguiente imagen tienes una lista de alimentos con fructosa, sacarosa o sorbitol:
4. Intolerancia a la histamina (histaminosis)
La intolerancia a la histamina es otra de las intolerancias alimentaris más comunes. Es un trastorno causado por la incapacidad del organismo para degradar la histamina en el intestino. Esto conlleva su acumulación en el plasma y su unión a los receptores de histamina repartidos por todo el cuerpo, provocando una gran variedad de síntomas.
Cómo se diagnostica a nivel genético
La degradación de la histamina se lleva a cabo principalmente por la enzima diamino oxidasa o DAO presente en el intestino y codificada por el gen AOC1. Existe una vía complementaria en la que la enzima N-metiltransferasa o HNMT se encarga de su degradación.
Los polimorfismos o variantes genéticas en los genes que dan lugar a estas enzimas afectan a su actividad, reduciendo su capacidad de degradar histamina.
Síntomas más frecuentes
La histamina es una de las principales intolerancias alimentarias más comunes y sus síntomas son:
alimentos con histamina
En la siguiente imagen puedes conocer los alimentos con histamina para poder evitarlos:
Cómo te podemos ayudar en RX2
Consulta con valoración y explicación profunda del estudio genético que te vas a realizar.
Muchos de los sintomas de estas intolerancias alimentarias más comunes son de lo más habitual, el estudio genético de las 4 intolerancias descritas permite determinar el origen de los mismos para tratarlos de forma personalizada y efectiva.
El perfil genético de cada individuo no cambia a lo largo de la vida, el estudio lo puede realizar cualquier persona a cualquier edad.
La toma de la muestra es muy sencilla, tan solo se necesita una muestra de saliva
Una vez que se tiene el resultado del estudio genético, el equipo médico y genetista de RX2 realiza una valoración conjunta, generado un informe personalizado.
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Bibliografía
- Lactose intolerance: myths and facts. An update: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35068123/
- Tratamiento para la intolerancia a la fructosa https://revistamedica.com/tratamiento-intolerancia-fructosa/
- Stratifying risk for celiac disease in a large at-risk United States population by using HLA alleles https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19500688/
- Déficit de DAO https://dr-healthcare.com/
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